Ученые исправили ген человеческого эмбриона
Результаты эксперимента опубликованы в специализированном журнале Nature. Этот успешный опыт может в будущем позволить ученым предотвращать около 10 тысячам генетических заболеваний, которые передаются из поколения в поколение, сообщает BBC .
В научной публикации говорится о том, что группе ученых удалось исправить мутацию в гене MYBPC3 на 11-й хромосоме, на которую приходится около 40% всех случаев наследственной гипертрофической кардиомиопатии. На данный момент заболевание, которое проявляется только у взрослых и может стать причиной остановки сердца и смерти, неизлечимо.
В течение исследования группа ученого Шухрата Миталипова из университета Орегона медицинского университета (США) работала с генетическим материалом 12 здоровых женщин и одного мужчины, имеет мутацию гена MYBPC3. Шанс унаследовать здоровую копию гена для эмбриона составляет 50%. С помощью системы редактирования генома CRISPR-Cas9 ученым удалось получить 42 здоровые эмбрионы из 58 (72,4%).
"Мы получили больше здоровых эмбрионов, чем в контрольной группе, но пока их не 100%, поэтому, я думаю, мы имеем возможность улучшить этот результат. Мы можем добиться эффективности 90-100%" , - отметил Миталипов.
Авторы нового исследования подчеркивают, что изменения ДНК с помощью CRISPR-Cas9 в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением и предимплантационной генетической диагностикой в теории могут помочь справиться и с другими генетическими болезнями. Однако, по их словам, прежде чем переходить к клиническим испытаниям этой технологии, ее нужно «оптимизировать».
Первые опыты, ученые проводили на уже оплодотворенных яйцеклетках, показали, что изменения генома нередко приводит не только к появлению новых ошибок в ДНК, но и к процессу химеризации, когда часть клеток, на которые делилась материнская клетка, содержали отредактированы гены, а остальные - их старую версию.
Позже ученые пришли к выводу, что появления ошибок в ДНК можно избежать, если менять геном зародыша ли не после оплодотворения, а непосредственно во время проникновения сперматозоида в яйцеклетку и слияния их генетического материала.
Напомним, что в ные обнаружили у 22% из 50 извне здоровых людей генетические мутации, которые могут привести к развитию редких наследственных болезней.
