Американські вчені вперше відредагували геном у тілі дорослої людини, – ФОТО
Про це повідомляє AP.
Захворювання Брайана Мадо проявилося ще в ранньому дитинстві. Воно невиліковне і успадковують його в основному чоловіки. Мукополісахаридоз II типу – це метаболічний розлад: у людей з ним є мутація в гені, відповідальному за виробництво ферменту, який бере участь у розщепленні складних вуглеводів. Вони накопичуються у клітинах і викликають численні патології органів. Загалом у світі з синдромом Хантера живуть близько 10 тисяч осіб.
Фото: apnews.com
Це лише перша фаза дослідження, а загалом до реєстрації терапії (тобто до дозволу застосовувати цей метод для всіх хворих з синдромом Хантера) їх має бути три. Якщо процедура "редагування" генома чоловіка пройде успішно, це не виправить ті зміни, які вже відбулися в його тілі. Але проходити ферментну замісну терапію йому більше не треба буде.
Фото: apnews.com
Як правило, у пацієнта беруть клітини, потім в лабораторії вбудовують потрібний ген у ДНК цих клітин і вводять їх назад пацієнту. Метод, який використовували у випадку Брайана Мадо, дозволяє редагувати геном просто в тілі людини – і при цьому досить точно потрапляти у конкретну ділянку ДНК. Редагування відбувається за допомогою так званих "цинкових пальців" (білкових структур, які дійсно містять іон цинку та їх частини за формою схожі на пальці). Кожен такий "палець" здатен знайти потрібну ділянку ДНК і зв'язатися з нею, щоб можна було зробити необхідні зміни.
Фото: apnews.com
Фото: apnews.com
Фото: apnews.com
Для людей з синдромом Хантера характерна затримка росту, погана рухливість суглобів, диспропорційна будова тіла і огрубіння рис обличчя. Окрім цього хвороба створює труднощі з диханням і викликає збільшення внутрішніх органів (наприклад, печінки або селезінки).
Нагадаємо, в серпні команді вчених із США і Південної Кореї вперше вдалося успішно відредагувати геном людського ембріона на ранній стадії розвитку, усунувши генетичну "поломку", яка спричиняє смертельне захворювання серця і передається родичам на генетичному рівні.